港中大发现小脑萎缩症第四十种变异基因
2014-09-26 10:34:00   来源:中国教育和科研计算机网
内容摘要
据报道,香港中文大学跨科学研究小组发现了脊髓小脑性运动失调症的第四十种致病的变异基因,研究结果对药物研发起到重要作用。

据香港媒体报道,香港中文大学一个研究小组早前发现了第四十种导致“脊髓小脑性运动失调症”的变异基因,该小组希望可找到更多致病基因,以助研发药物。

报道说,脊髓小脑性运动失调症又称“小脑萎缩症”(SCA),是香港的罕见疾病之一,平均每5000位港人中才有一位病患者。患者发病年龄大多在20岁至40岁,其小脑、脑干及脊髓由于基因变异,退化萎缩,基因变异大部分源于家族遗传,少数人是基因突变。

医学界现时得知不同基因变异可引发不同类型的小脑萎缩症,中文大学于2014年9月24日公布,该校一个跨学科的研究小组早前发现了第四十种致病的变异基因。

报道说,小脑萎缩症是其中一种脑退化症,与平时认知的脑退化症不同,患小脑萎缩症的绝大部分病人的记忆不会衰退,但受小脑萎缩影响,行动和语言能力会逐渐下降,初时会步履不稳、肢体摇晃,中期说话含糊不清、肌肉不协调难以书写、进食吞咽困难等,晚期已无法言语、不能站立须以轮椅代步,最后因身体不能正常制造蛋白质而慢慢死亡。

SCA无根治方法,病人只可依赖物理治疗和复健延缓病情及维持基本自理能力。如果父母任何一方拥有SCA病征,下一代患病的机率可高达50%。

香港中文大学生命科学学院教授陈浩然3年前成立30人研究团队,招集来自医疗遗传学、生物信息学、神经内科等多个学系的专家,研究香港本地小脑萎缩症家庭的致病基因。

团队将上万个基因与人类基因图谱用计算机分析对比,寻找基因异常的特质,经过3年时间,在其中一个家庭的基因里,成功找出第四十个引致SCA的变异基因。

团队成员、中大化学病理学系顾问医生袁月冰于2014年9月24日指出,医学界可利用数据研发药物,做好遗传咨询工作,“有些病人可能想有下一代,测试结果可助他们决定生育计划。”