探求自闭症的奥秘:自闭症可能不只是大脑疾病
2016-06-11 14:08:00   来源:中国新闻网
内容摘要
长期以来,自闭症被认为是一种大脑疾病。但美国《细胞》杂志发表的一项研究提出不同看法,认为一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。

自闭症也称孤独症,是一类多发于青少年的精神疾病,患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等,约95%的患者会出现感官知觉异常,最常见的例子是听觉和触觉比一般人敏感,他们会捂住耳朵避免吵闹,不喜欢被触碰。

在新研究中,美国哈佛大学医学院的研究人员首先通过基因工程技术制造出含有自闭症相关基因突变的实验鼠,但这些突变只发生在实验鼠的外周感觉神经细胞中,结果发现这些实验鼠对外界触碰异常敏感。

然后,研究人员又通过常用分析方法研究这些实验鼠的焦虑与社交情况,结果显示它们不愿与陌生实验鼠交流,焦虑程度增加。

负责这项研究的哈佛大学医学院教授戴维·金蒂在一份声明中说:“有关自闭症的一个潜在假设是它仅仅是一种大脑疾病,但我们发现情况并不总是这样。”

研究人员提出,自闭症相关基因突变导致小鼠外周感觉神经细胞的“音量开关”出现重大缺陷,就好比“音量”被调得很高,导致小鼠的触感被放大,最终造成小鼠的行为异常。这种作用机制可能同样适用于人类,因此下一步他们将研究怎么通过基因或药物手段把上述“音量开关”调回正常水平。


研究:孕妇染流感会增加胎儿患自闭症和精神分裂风险

流感病毒会引发炎症,破坏胎儿大脑中的神经递质和神经细胞。以往研究表明,孕妇感染会增加新生儿患自闭症和神经分裂症的风险。

近期在老鼠身上进行的实验表明,母体血液中炎症分子水平偏高与其后代行为畸形紧密相关。但炎症如何影响大脑发育却仍未可知。

实验将母鼠分为两组,一组注射免疫刺激药物,另一组注射安慰剂,分别在24小时和48小时后对母体血液、胎盘和胎儿大脑进行分析。实验表明,母体炎症会增加胎盘和胎儿大脑中的血清素含量,同时损坏含血清素的神经细胞。

美国南加利福尼亚大学研究者表示,血清产生细胞时出现功能紊乱会导致新生儿情绪失调。但母体炎症引发的脑部发育早期问题是否直接导致后天情绪失调还需要进一步研究。

美国约翰霍普斯金大学伊莲娜(Irina Burd )博士表示,这一结果为研究炎症对胎儿大脑发展的影响提供了一种新模式。

该研究成果发表在美国《神经学杂志》上。


自闭症不分性别 女孩也会出现“系统化”现象

如果要说出几个有自闭症或是自闭症谱系障碍的名人(现实中的或是虚构的),第一个出现在我们头脑中的应该是雨人,其次可能是夏洛克·福尔摩斯(特别是经过本尼迪克特·康伯巴奇重新演绎之后);《生活大爆炸》中的谢耳朵也算一个。然而我们却鲜少能想到一个这样的女性形象。女性自闭症患者真的比男性少吗?或者只是因为我们对自闭症的认识还不够?

自闭症或者说自闭症谱系障碍(ASD:autism spectrum disorder)是一种延续一生的行为障碍,涉及到方方面面的问题(这就是为什么称其为谱系的原因),其中最主要的就是社交障碍。患有这种障碍的人,通常都会走向两个极端。一类会有严重的学习障碍,包括无语言,刻板行为等;另一类则拥有正常甚至异于常人的高功能,比如在音乐或数学方面展现出过人的天赋。(译者注:第二类称为高功能自闭症,在现实中所占比例较小,大约为1/10左右。)

极端男性思维的体现?

长久以来,男性被认为是自闭症的主要受害者,男性患自闭症比率比女性高出四倍以上,在较严重的病例中,男女比例大约为2:1。只要一提到到自闭症,人们立刻就会联想起情商低下、无社交能力、但却有着奇怪技能的木讷男性形象。很多研究也都证实了这一点。现有的理论,像“极端男性思维”(extreme male brain)就指出:自闭症谱系障碍是对“系统化”的夸张体现,“系统化”指的是一种特别男性化的思维方式, 表现为对可预知的规则和体系具有浓厚兴趣和需求。

然而,人们对这种理论逐渐有了新的认识:女性自闭症患者可能只是没有被发现,她们的症状处于谱系中受害较少的末端,从而逃过了诊断雷达,所以导致症状发现得较晚。

自闭症研究人员Hannah Belcher拍摄的电影Here Come the Girls展现了遭遇自闭症的女性,其经历和男性有着怎样的不同。她们身上的共性是:她们的自闭症症状不被人承认(你怎么可能有自闭症,你和我还有眼神交流呢!),即便最后能被确诊,其年龄也比男性大了不止一点点。

当前对于这种现象有很多种不同的解释。有人认为这种差异是由生理因素造成的:因为女孩有两条X染色体,因而受基因致病因素的影响较小,这被称“女性保护机制”。女性需要更严重的基因致病因素才会达到和男性相同程度的症状。这也正好解释了,女性很少被确诊为自闭症,然而一旦被确诊,情况就十分严重。最近一项对10000对异卵双胞胎展开的研究也表明,自闭症女孩有更大的可能性还有同样患有自闭症的亲人,或是某些家庭成员有诸如社交障碍或强迫症等的自闭症特征。

女孩也会出现“系统化”现象

其他解释还有:医生在诊断自闭症时,不自觉地就戴上了“性别偏向”的眼镜: 他们默认自闭症患者基本是男性,因此更倾向于不把女孩诊断为自闭症,这样的诊断结果才符合他们的心理预期(诊断结果实际是对他们内心预期的满足)。或者说,当前整个自闭症诊断体系都是针对男性来设计的。一个自闭症女孩的家长说:医生总是问:你家孩子有没有痴迷于金属制品、灯具、或是路标这类事物?但这些都是男孩子的爱好,我女儿喜欢的却是些动物,洋娃娃或是流行歌手。

近在眼前的真相

女性的自闭症症状也许只是被隐藏起来了。女孩子从小就被教导要行为端庄,举止得当,她们对社交规则更加敏感,也更加知道遵守规则、体贴他人、建立人脉的重要性。所以她们强迫自己去模仿那些得体的行为。我们不曾想过,患有自闭症谱系障碍的女性,居然在一刻不敢停歇地观察和模仿其他人如同本能般轻而易举的社会应酬,这让她们身心交瘁,也让我们在很长一段时间以来都无视了这个近在眼前的真相。


每个人体内都有自闭症基因

一项新研究发现,自闭症(ASD)的遗传和行为指标并不是仅仅存在于已被诊断为自闭症的人身上。相反,自闭症表现出来极端行为,其实都存在于我们每个人的身上。

由英国布里斯托大学(University of Bristol),哈佛大学暨麻省理工学院所属布罗德研究所(the Broad Institute of Harvard and MIT)和马萨诸塞州总医院(MGH)的学者组成的国际研究小组就自闭症与广大普通人表现出的自闭症相关特征之间可能存在的基因关系进行了研究。

他们的研究结果发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上,结果指出,自闭症潜在的基因风险会影响一系列未被诊断人群的行为和发育特征。这种理论适用于遗传变异和新的影响( 指这些影响在他们的父母中并未显现)。

自闭症会影响大约百分之一的儿童,其症状主要包括社会交往困难,刻板重复行为,沟通和语言障碍。虽然这些症状在诊断自闭症的时候是非常重要的,但是它们也不同程度的出现在正常人身上。

最近,在基因组测序和分析上的进步使专家了解了自闭症的遗传景观。自闭症的最大因素是多基因遗传(这意味着它由成千上万个细小的差异基因合并而成)。然而,实际情况却是,在某些情况下,它与具有较大影响的稀有遗传变异有关。

布罗德研究所医学和种群遗传学(MPG)计划的董事以及该研究的资深作者,马克•戴利博士(Dr. Mark Daly)指出:“许多强有力但是间接的证据支撑着这些发现。”

他还补充到:“一旦我们得到了明显的遗传信号——由多基因遗传风险和特定的新生突变而导致的自闭症——我们就能够有一个无可辩驳的例子,即自闭症遗传风险存在于我们每个人的体内,并影响我们的行为和社会交往。”

戴利博士文章的共同第一作者,马萨诸塞州总医院的埃莉斯•罗宾逊博士(Dr. Elise Robinson)提到:“我们可以运用普通人群中的行为和认知数据去解决不同类型遗传风险的运行机制。这样,我们现在在期待哪些类型的疾病和特征将与哪些类型的遗传风险相关这个方面,就有了更好的前进道路。”

“我们的研究表明,收集和使用典型发展中国家中的儿童的表型与基因数据,对复杂的神经和精神疾病的解释和研究而言是有用的。”戴利博士文章的另一位共同第一作者,来自于布里斯托尔大学和马科斯普朗克心理研究所的医学研究委员会综合流行病学单元的贝亚特•圣•泊坎博士(Dr. Beate St Pourcain)补充道。

该团队希望他们的研究成果可以在今后用来检查遗传风险与其他神经精神疾病(如精神分裂症)行为特征之间的联系。 (如需转载,请注明来源自科技世界网)


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