基因变异?!专家揭示欧洲各国人群身高和体重指数差异
2015-10-08 10:35:00   来源:环球网
内容摘要
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。

欧洲各国人群在身高和体重指数上的差异是有遗传基础的,发表《自然—遗传学》上的一项研究如此认为。该研究还解释了为什么北欧国家的人总体比欧洲其他地区的人的更高、更瘦。

不同地区人群的各类人体特征(包括身高和体重指数在内)变化较大,而形成这些地区间差异的环境和基因的作用此前一直是未知。

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Matthew Robinson, Peter Visscher等人利用全基因组关联研究数据,研究了来自14个欧洲国家的9416人的身高和体重指数的差异。他们发现历史上对身高和体重指数的自然选择造就了不同国家人群在基因上的差异。平均来说,与身高有关的基因有24%产生变异,而体重指数的基因有8%产生变异,地区基因差异可以解释这一切。

研究人员发现,与体重指数减少有关的基因越多,那么与身高增加有关的基因产生的频率更大,这种关联性很强烈,这意味着人均身高较高的国家在遗传上也更有可能偏瘦。该研究还认为,虽然基因变异解释了各个国家间国民身高的差异,但是环境因素比如饮食,则是各个国家间国民体重指数的主要影响因素。

 

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FTO基因变异导致肥胖

科学界于2007年发现FTO基因变异是人体面临肥胖风险的遗传性决定因素,但它导致肥胖的具体机制一直不十分明确。一项新研究发现,是FTO基因变异激活了另外两个调控基因的表达,从而导致人体储存和消耗脂肪失衡。

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德国慕尼黑工业大学发表新闻公报说,该校和美国麻省理工学院及哈佛医学院研究人员在新一期《新英格兰医学杂志》上发表了这项联合研究成果。公报说,以前很多研究一直在考察FTO基因内与肥胖相关的调控区段,寻找该区段与控制食欲或体力活动的人脑区域之间的关系。

但新研究发现FTO基因的这个调控区段实际上在前体脂肪细胞中的作用最强,与人脑调控无关。

 

让因纽特人吃脂肪更健康

对进化生物学家来说,最好的实验就是那些已经自然发生的现象。千百年来,人类已经适应了各自生活着的不同环境,并根据这种环境发生了改变。现在一项发表在科学杂志上的新研究发现这种适应已经使得生活在格陵兰的因纽特人发生了基因变异,这种变异能帮助他们对抗他们那高度依赖鱼类和海洋哺乳动物的高脂肪饮食带来的不良影响。

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该研究能帮助我们理解遗传多样性通过饮食对我们健康的影响,并最终根据个人的基因组成形成个性化饮食。

 

自然选择和饮食

饮食能影响自然选择的最强证据要数乳糖酶基因的变化,乳糖酶能帮助我们消化牛奶中的乳糖。在许多哺乳动物和人类的身上,这种能力在他们断奶之后就消失了。但那些携带了选定的基因变异体的人,这种能力却能维持到他们成年。在这些个体身上,基因突变为他们提供了很强的选择优势,因为他们能从牛奶中获得额外的营养。

更主要的是,基因变异的人能更有效地消化食物,他们生存下来的机会和生育健康孩子的机会更大,并将这种能力通过基因传递下去。随着时间的流逝,这些后代在人群中所占的比例也更大。感谢统计方法,科学家们得以了解到遗传多样性的具体模式。

上文提到的最新研究分析了191人体内的遗传多样性,这些人的格陵兰当地人,他们的祖先是因纽特人。接着研究人员将他们的基因组与60名欧洲人和44名来自中东人的基因组进行对比。

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研究团队特意观察了原先与心脏病和代谢性疾病有关的遗传标记,发现相比另外两组人,格陵兰因纽特人的一组基因发生了很大变化。这些基因编码控制FADS1、FADS2和FADS3这些酶的合成,它们决定了人体多元不饱和脂肪酸的浓度。

这些脂肪酸是脂肪组织的重要组成,该团队发现因纽特人发生的基因变异能帮助他们的身体产生更少的脂肪酸。虽然多元不饱和脂肪酸并非那种坏脂肪,但通过饮食改变一种脂肪酸的产生会影响所有的脂肪酸。研究作者猜测因纽特人体内脂肪酸数量的减少可以抵消他们通过鱼和海产摄入的大量omega-3(多元不饱和脂肪酸的一种)。

他们估计这种选择早在两万年前就对生活在Beringia的因纽特人祖先的基因起作用了。

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因纽特人身材更矮

大部分基因组扫描只能提供局部证据,这是因为人们尚不清楚基本适应的分子机制。因此虽然科学家们能看到遗传性变异,但他们无法说明白它如何影响人体。为了进一步理解因纽特人整体健康与特定基因之间有何联系,研究人员们将收集到的格陵兰人临床资料当做人口健康普查的一部分。

他们发现因纽特人身上发生的基因变异与更低的坏胆固醇含量和更低的胰岛素含量有关,这能帮助他们抵抗心血管疾病和糖尿病。这种变异似乎也将他们的身高削减了两厘米。这也许是因为脂肪酸影响了生长激素的调节。

有趣的是,这是人类已知的身高受到的影响最大的案例。研究人员们发现能导致因纽特人变矮的变异基因也能让欧洲人变矮,但许多大规模研究忽略了这一点。该研究显示调查适应极端环境的原住民是确定影响复杂特性遗传因素的好方法。

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迈向营养基因学的一步?

要想理解选定的基因变异如何改变脂肪酸的浓度,仍需进一步实验研究。虽然该研究指出了变异基因所在,但其中发挥作用的确切机制仍有待我们发掘。有可能研究人员指出的不同脂肪代谢基因变异都发挥了作用,包括当前研究中尚未发现的变异。

因纽特人的心血管疾病发病率较低,先前人们以为这与他们摄入的大量鱼油和omega-3有关。然而,因纽特人发生基因突变从而适应了他们的饮食比这种饮食对人有益更加能解释其中的原理。研究人员和卫生官员长期以来都认为鱼油能够保护人们不受心脏病的困扰,新研究对此提出了质疑。因纽特人大吃特吃omega-3脂肪酸可能有好处,但并非我们所有人都能如此。

这种基因-饮食和疾病的相互作用在将来可能会成为个性化营养建议的工具,在改善我们的健康并预防疾病的营养基因学领域它有可能会成为主角。

 

导致青少年暴饮暴食

澳大利亚昆士兰大学的最新研究显示:青少年的暴饮暴食现象可能与基因变异有关。研究团队通过分析6000名14~16岁青少年的相关数据,发现与肥胖症风险相关的基因变异可能预示着暴饮暴食。

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这种现象在女孩中尤为明显,如果她们发生基因变异,暴饮暴食的可能性会增加30%。

或许在未来,这项研究还可以帮助我们在青少年超重或肥胖前识别风险方面提供参考。目前研究仍处于初级阶段,但至少人们已经能较好地认识到暴食行为所产生的原因。

 

与两种血液病的恶化有关

日本研究人员最新发现,骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案,比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。

骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病,患者会出现贫血、免疫力低下等症状。随着病情恶化,可能向死亡率较高的急性骨髓性白血病转化。而幼年型粒-单核细胞白血病是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病,多发生在幼年期。

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日本京都大学、名古屋大学和东京大学等机构的研究人员,对上述两种疾病患者的基因进行分析后发现,在骨髓增生异常综合征恶化,并转化为急性骨髓性白血病后,约17%的患者体内控制细胞增殖的SETBP1基因出现变异。研究小组认为,造血干细胞中的SETBP1基因出现变异是令骨髓增生异常综合征发展成白血病的导火索。

而幼年型粒-单核细胞白血病患者体内的SETBP1基因出现变异,会导致患者生存率降低。研究小组推测,这一基因可能与造血干细胞的增殖有关。

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研究小组带头人、京都大学教授小川诚司指出:“如果定期进行血液检查,监视基因变异的时机,就能提早制定治疗方案,比如进行化疗或骨髓移植等。”

 

 

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