母亲基因对健康老龄化至关重要

据外媒报道，近期西班牙研究人员通过转变老鼠的线粒体基因发现，具有母亲遗传基因的老鼠寿命更长，身体更健康。这个结论将可能为人类的健康老龄化带去光明。

人体的每个细胞约有20000至25000个基因，其中绝大部分为核基因，来自于父母双方遗传。极少数线粒体基因则只来自母亲。有时线粒体基因突变可导致器官枯竭甚至死亡。来自马德里的西班牙国家心血管研究所的研究人员通过转变两组体征相同的老鼠的线粒体基因，研究它们的成长过程，发现在两组老鼠两岁时，具有母亲线粒体基因的那组老鼠有十分强劲且的肌肉多，生命体征和肝功能都比较好，而另一组老鼠则将步入死亡行列。

很少人预料到是否具有母亲携带的线粒体基因会对下一代寿命产生如此大的影响。该组研究人员也相信这个结论同样适用于人类。纽卡斯尔大学细胞和分子生物科学研究所主任表示，这项实验为长时间的线粒体更换争论做出了巨大贡献，也有伦敦大学干细胞研究人员表示，尽管实验结果十分迷人和不可思议，但还是需要进一步研究该结果是否同样适用于人类。

染色质基因分析可识别癌症起源

美国杰克逊实验室（JAX）的研究人员开发出一种新方法，通过对开放染色质进行全基因组分析，来确定导致既定类型白血病的细胞类型。这一方法对白血病的诊疗具有重要作用。

每种癌症都始于一个单细胞的异变。知道了癌细胞的起源细胞，研究人员就可以分析出癌症的亚型，进而开发出新的诊疗手段，但现有方法很难从大量肿瘤细胞样本中识别出其起源细胞。

染色质是细胞核内的重要成分，由DNA、组蛋白、RNA组成，在细胞进行分裂的特定阶段会聚缩成染色体。每种类型的细胞都有一个独特的染色质结构，封闭染色质会紧紧缠绕在核小体周围，相对不活跃；开放染色质与核小体的联系程度则相对松散，也更活跃。杰克逊实验室的助理教授珍妮弗·特罗布里奇博士通过分析肿瘤细胞中的开放染色质，改进了目前识别肿瘤细胞的起源细胞的方法。

特罗布里奇带领实验室同事构建了一个急性髓系白血病（AML）的小鼠模型。他们从人类和小鼠的骨髓中找出5种细胞：长期造血干细胞、短期造血干细胞、多能祖细胞、普通髓系祖细胞以及粒细胞巨噬细胞祖细胞。这些不同起源细胞引发的AML在小鼠身上显示出不同的侵入性:干细胞引发的病变更具侵入性，而祖细胞引发的病变的侵入性则要小很多。不同侵入性诱发白血病细胞出现的频率也有所不同:干细胞高，祖细胞低。

研究人员通过对不同AML细胞样本的开放染色质进行分析，并与正常细胞中开放染色质模式进行对比，进而确定了AML细胞样本中开放染色质的特征和基因表达模式，这使他们能将干细胞引发的AML与祖细胞引发的AML区别开来。
研究人员表示，通过对健康人群和AML患者群的干细胞和祖细胞的开放染色质进行进一步研究，他们就可以基于细胞起源来确定更精确的癌症生物标志，这对于癌症的诊断和治疗具有重要意义。

科学家发现人类有“健谈基因”

为什么有人嘴笨，有人特会聊天？美国佐治亚大学的研究人员发现，原来人体有一个“健谈基因”，决定着一个人是否善于社交。这一发现可能有助治疗孤独症等社交障碍类病症。

“健谈基因”名为OXT，它决定着催产素的产生，而催产素这种激素不仅能帮助女性分娩，还在社交行为方面发挥着重要作用，影响人的情绪、信任感和恐惧感等。而“贴”在OXT基因上的化学标记甲基团会改变基因的表达，影响催产素的产生，从而导致人社交能力变化。

心理学家布雷恩·哈斯的研究小组征募129名志愿者，借助一系列测试评估他们的社交能力，测试中还用功能性磁共振成像技术扫描他们的大脑，并采集DNA样本检测OXT基因的甲基化情况。

结果显示，OXT基因甲基化水平更高的志愿者，对他人表现出“不安全型依恋”程度高，不善于适应社会环境；相反，OXT基因甲基化水平低的志愿者产生催产素的水平较高，表现出更高的“安全型依恋”，更善于辨识他人面部表情背后的情绪，社交能力更强。

年轻人心脏性猝死与基因的关系

心脏性猝死是指急性症状发作后1小时内发生的以意识突然丧失为特征的由心脏原因引起的自然死亡。猝死发生前可以有也可以没有心脏病表现，其发生的时间是无法预测的。

澳大利亚科学家Richard D.Bagnall教授为首的研究者前瞻性地收集了2010-2012年澳大利亚和新西兰1~35岁所有心脏性猝死人群的临床、人口统计学及尸检信息。对全面尸检之后无法确定病因的病例，分析了至少59种心脏基因以期发现疾病相关的致病基因。

该研究共计确定了490例心脏性猝死病例。1~35岁的病例中，心脏性猝死年发生率为1.3/10万，其中72%的病例为男性。31~35岁人群中，心脏性猝死的年发生率最高（3.2/10万）；16~20岁人群中，病因不明的心脏性猝死的年发生率最高（0.8/10万）。

心脏性猝死的最常见病因是冠状动脉疾病（占24%）、遗传性心肌病（占16%）。31~35岁的病例中，冠状动脉疾病最常见，而在其他年龄的人群中，病因不明的心脏性猝死占比最高（占40%）。

心脏性猝死的病因组成

病因不明的心脏性猝死病例年龄较轻，多在夜间死亡。对病因不明的心脏性猝死的113例病例进行基因检测，确定31例（27%）存在有临床意义的心脏基因突变。随访期间，在出现病因不明的心脏性猝死的病例家族中，13%的家族成员被临床诊断为遗传性心血管病。

因此，这项与成千上万的年轻的澳大利亚人和新西兰人心源性猝死相关的基因，这将被用于预防高危家庭成员更多的死亡。