对于进化而言，种间基因交换非常重要，人类也曾发生过这类交换，可能正是这些交换帮我们在高纬度地区生存下来。在蝴蝶中，交换翅膀花纹模式能让不同蝴蝶拥有相同的示警信号，抵御它们的天敌，这种现象也叫拟态。袖蝶翅膀的花纹常见为两种模式结合，前翅为一对丹尼斯红斑，后翅为像扇子似的放射形红纹。

研究人员对17种142只袖蝶做了测序，对比了它们的DNA数据，一直追溯到近200万年前，研究它们前后翅的两个花纹区域是怎样结合的。他们发现，虽然这些花纹的基因开关彼此相邻，却可以独立操作。从近200万年前那次偶然杂交的位点开始，每种花纹开关只进化过一次，且所有袖蝶都有这些开关。

参与该研究的剑桥大学动物学系教授克里斯·吉金斯说，蝶翅上不同的色块由不同的基因开关控制，可以独立打开或关闭。而这些开关在各种袖蝶中都有，通过不同组合就能产生新的花纹。通过鉴别各基因开关与花纹多少、何时进化、如何分化之间的关系，能绘出袖蝶物种进化树，显示它们的种间色彩跨越。

另一位研究人员、剑桥大学动物学系的理查德·沃班克说，这种进化“画笔”的关键是每个基因开关都是独立的，而开关控制的基因相同，每次编码同一种蛋白质。由于开关独立，它们更细微也更强大，允许进化上的修修补补而不影响控制脑和眼睛的基因部分。这种模块化意味着开关很小一片基因就能在蝴蝶翅膀上产生某种花纹，就像一种基因画笔盒。

首个现代蛙类基因组破译！

中科院昆明动物研究所张亚平院士以及车静研究员课题组与华大基因国家基因库等单位合作，近期成功破译了首个“现代蛙类”——高山倭蛙的基因组。

高山倭蛙属于两栖动物。目前已知两栖动物包括7000多个物种，在研究脊椎动物的进化模式及其背后的分子机制中处于关键位置。但在两栖动物生物类群中，目前仅有热带爪蟾的基因组被测定。爪蟾属于“古老蛙类”的一种，而目前95%以上的蛙类属于“现代蛙类”。测定“现代蛙类”基因组因此具有重要意义。

高山倭蛙系青藏高原的土著物种，同时也是青藏高原上的绝对优势种，因此，该基因组的破译同时也为研究两栖类物种的高原适应奠定了基础。研究人员通过比较高山倭蛙和热带爪蟾二者的基因组，发现前者拥有更大的基因组，且这种基因组大小上的差异主要归因于两者基因组中转座元件的含量不同。进一步的研究发现，高山倭蛙的转座元件主要以长末端（LTR）重复序列为主，而爪蟾则是以DNA转座子为主。相对于爪蟾，高山倭蛙中的LTR具有更高的保守性。然而，LTR在高山倭蛙中出现的时间要显著早于爪蟾，说明LTR在高山倭蛙中可能经历了更强的选择压力，提示其可能具有某种潜在的生物学功能。

研究人员还估算出高山倭蛙和热带爪蟾的分歧时间大概在266百万年前。尽管两者分歧时间很久，但是两物种染色体间的重排特别少，说明蛙类基因组可能具有相对较慢的进化速率。这一猜想在染色体内部重排速率、基因区及全基因组的替换速率等多个层面都得到证实，即两栖动物，甚至整个冷血动物，具有比恒温动物更低的进化速率。

此外，高山倭蛙基因组的破译，使我们进一步确认了更多的人类、鸟类、甚至蛙类基因组中的染色体断裂和融合区域。

基因组研究揭示的进化奥秘

美国科普作家、《自然》杂志前副主编、《纽约时报》前编辑记者尼古拉斯·韦德所著的《黎明之前：基因技术颠覆人类进化史》一书，是依托2003年人类基因组解码工作完成后，学界对人类进化过程有了相比过去更为确切和详尽的认识而写成的一本通俗科普读物。这本书出版后，获得了美国生物学、人类学等学科学者的广泛好评。《新科学家》杂志也认为韦德精彩的总结了（最新研究基础上的）人类进化史。

达尔文1859年出版《物种起源》，1871年出版《人类的由来》。尽管科学界及相当多数的公众都接受了达尔文的观点，认同人类与其他所有生命物种一样，都是从较为低等的生物演化而来。但在人类具体的各阶段演化过程中，特别是过渡到早期人类的阶段，重要的进化何时发生、如何发生、为什么会那样发生，一些进化为何很快发生，而另一些进化为什么又会拖得很久，进化会在什么情况下加速或终止，等等，科学界曾长期无法提供确切的答案。而这也被视为进化论的重要漏洞，在西方一些国家并因此造成了科学信仰的人数大幅下降，不在少数的人们开始重投宗教“神造论”甚至神秘主义的怀抱。

韦德介绍说，人类的基因组原本是因适应当前的生存而变化的，但这个文件保留以前的各个版本，因而可以让科学家从不同层面来解读基因组，了解人类什么时候褪去体毛，什么时候开始具有了说话的能力（古人类学），证实了现代人与尼安德塔人之间曾经发生过残杀并使后者走向灭亡（考古学），揭示人的文化习俗如何形成（人类学），借助基因族谱的分支构造法还能重现语言的演化（历史语言学）。

五万年前，一批古人类准备离开非洲的东北角。在当时，整个世界处于更新世冰期，非洲变得不适合人居住，古人类的人数仅剩5000人左右。约180万年前，早期古人类已经至少有过一次迁徙，并分别演化为直立人和尼安德塔人。东北非的古人类需要冲破尼安德塔人的封锁，这在以前是不可想象的，因为后者更为强悍，但前者最终还是成功了。韦德指出，这批被称为现代人的古人类在当时已经产生了语言，具备了文化属性，这让高效协作成为可能。他在书中引述了不同语言学家、古人类学家、考古学家有关人类语言发源的各异看法，再提到人类基因组项目发现的语言基因——人和黑猩猩分支后，语言基因的演化突然加剧，这标志着语言在加速进化。而结合考古发现和基因组研究的成果，距今十万年前至距今五万年前的五万年中，原始人类的进化速度变得更快，从语言到采集，到饮食习惯的改变，再到工具制造，乃至一定形式的宗教、文化规则和贸易关系，以及战争。这些也说明，古人类已经有了与之前的早期古人类截然不同的特征，特别是智力发育和社会性。

尼安德塔人只能说一些简单无语法的语言，没有其他的显著社会特征，从尼安德塔人的原始样本提取的基因经分析显示，这个族群与现代人类已经有了根本差异，不曾对现代人类的基因组有过贡献。

战胜尼安德塔人之后，现代人类在全世界扩散开来，“进化就开始了一个庞大的试验”，既是社会性的，导致不同语言、宗教和生活方式的产生，又是遗传性的，每个社会成员都在适应各异的气候、生态和社会环境。旧石器时代的东亚人中的一支，发现并占领了北美洲和南美洲，基因组研究证实了此前人们的猜想。也因此证明，尽管今天人类各种族之间看起来有很大的差异，但事实上都源自同样的起源，巨大差异只不过是历经随机的基因漂变和不同气候、疾病和社会的选择压力。

从四处扩散与迁徙，到渐趋稳定，世界各地的现代人类纷纷选择定居。这期间人类发育出农业传统，驯化了大量的农业作物和动物。基因研究表明，“当人类通过改造环境来改变动物和植物的基因时，有趣的是他们自身也发生了变化，他们的基因也在变化以适应定居社会的新环境”。最为典型的就是，在以牛为主要家畜的欧洲地区，因为开始饮用牛乳，欧洲人培养出乳糖的消化力。这也证明，只要基因组有机会作出反映，任何人类长久的文化行为都可以引起遗传变化。

定居的人群在逐步发展社会属性，也因此出现了利他主义、更多的贸易，宗教也得以进一步演化，这些加上定居后发生变化的饮食习惯，促成了语言和社会传统的进一步发展。人要开始处理个人、家庭、家族、群体与大群体之间的关系，个性中的攻击性减少了，开始推崇和谐和互信。当然，这期间，也是人类原始基础语言朝着各种不同语言发生独立演化的过程。

韦德在谈到人类进化的未来前景时指出，未来有很多可能，人类或许将为了适应不可避免的下一个地球冰期而变得更为矮壮，如果火星能够容纳大量人口则可以预见新移民将发展新的体态和社会行为。当然，随着人类遗传工程的介入，漂变的减弱和它对突变的平衡作用将在某种程度上得到补偿，人类可能因此变得更为完美。

进化史上最幸运的8项基因突变

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。

有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型（就是表现出来和突变前不一样）充分条件。其中一些对人类有益有：

1、乳糖耐受突变

乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶，这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛，因为中东人驯化了山羊和奶牛，增加了营养来源，并且把山羊和奶牛带到欧洲，长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变，使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素，现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。但是，亚洲和非洲中的非高加索人种，拥有这一“有益”突变的人并不多，大部分人群继续呈现对乳糖的不耐受。

乳糖不耐受人群的分布图，颜色越淡的国家或地区拥有乳糖耐受突变的比例越大。

2、乙醛脱氢酶突变

人体通常可以借助两种酶对乙醇进行代谢。这两种酶分别是乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH），前者能将乙醇氧化成乙醛，后者能将乙醛氧化成乙酸。饮酒带来的神经麻痹作用来源于乙醇，而其毒性作用主要体现在乙醇的一级代谢产物乙醛上。如果血中乙醛含量过高，就会让人轻则脸红、头晕、呕吐，重则宿醉甚至致命。上述症状主要出现在东亚人身上，而其他地区的人很少出现，因此被特别称为“亚洲脸红”（Asian Flush）或“东方脸红综合征”（Oriental Flushing Syndrome）。

人有一对等位基因，携带一个ALDH2*2基因的人（杂合子），酶活性只有正常的6%左右；而两个基因全是ALDH2*2的人，酶活性几乎为零。对于后者来说，喝酒几乎是一杯倒的事情，因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子，这部分人也是最危险的饮酒者，虽然乙醛对他们的伤害很大，但由于体内仍然有一点酶活性，因此常常会没有自知之明地勉强自己去“练酒量”。

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因，体内乙醛脱氢酶为突变体，突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%，也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。

中国人携带ALDH2*2的比率非常高，大约有18%的中国人携带这个基因，其中最高的是广东汉族，高达31%；

日本人群中的这一比例也比较高，在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%，而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%；而在欧美白人里面，几乎没人携带这个基因。

3、镰状细胞贫血突变

导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现，它其实是一把双刃剑，既带来了生存优势的有益作用，又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰；但非洲流行疟疾的地区，带有这一突变基因的人(Aa)很多，频率也很稳定，这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。

拥有这一突变究竟有多幸运，要先了解疟疾在过去的非洲是一种多么可怕的疾病，这种生存选择导致拥有这一杂合突变基因的儿童比例由过去的25%上升到50％之多，这应该是目前可观测到的最显著的一次“人类进化”。

4、德国小力士肌肉突变

一个5岁的柏林男孩力量惊人，他的肌肉是同龄孩子的两倍，而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士”作了一系列的测试后，发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中，有一种名叫肌强直的蛋白质，它能够抑制肌肉的生长，但在小男孩的体内这种基因发生了变异，抑制了肌强直的产生，从而造就了这位“超级肌肉男孩”。联想到中国古代的项羽“力能扛鼎”？

5、SLC24A5-the northern European 'white gene'

欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先，SLC24A5（solute carrier family 24 member 5）基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。

SLC24A5突变仅改变基因的一基础元素，对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的贡献。在热带地区，深色皮肤能降低皮肤癌的发病率；但是，浅色皮肤能够使北半球低纬地区居民更好地基于阳光照射在体内合成维生素D，而在北欧居民主食的小麦中普遍存在一种突变，使得北欧人难以通过饮食获取足够的维生素D，这可能就是SLC24A5突变成为优势基因并形成现在的欧美白色人种的原因。

因此，当年拥有SLC24A5突变的北欧幸运儿肤色较白的同时，还能处理小麦突变带来的不利影响，具备生存优势而成为北欧的主要人种。

6、CCR5突变（The ccr5-Δ32 mutation）

CCR5突变者不易感染HIV。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失了一段含32个碱基的片段。

突变后基因编码的蛋白质是一个没有功能的受体蛋白,不能帮助HIV-1进入细胞。因此,携带CCR5-Δ32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。CCR5-Δ32在北欧人及其后裔中散在。该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中比较罕见。

7、不易患心脏病的幸运突变

有些个体所携带的一种罕见基因突变，可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度，能够保护他们免遭心脏病的侵袭。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪，高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中，有一种蛋白质叫做ApoC-III，这种蛋白质是由基因APOC3所编码的。

2007年，研究人员在美国宾夕法尼亚州兰开斯特县5%的孟诺教派人群中发现了一种APOC3突变。这些携带了基因突变的人群在摄取了一种富含脂肪的奶昔后仍然能够保持非常低水平的甘油三酯。同时这些人的血液中只携带了相当普通人一半水平的ApoC-III蛋白质，并且他们也不太可能发展出冠状动脉钙化，而后者很有可能引发冠心病。然而，毕竟孟诺教派的人数太少了，不足以让研究人员直接将基因突变与较低的心脏病发生率直接联系起来。并且研究人员尚不清楚这种基因突变是否会出现在非孟诺教派人群中。

如今，研究人员已经在普通美国民众中发现了APOC3突变。他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序，并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理。结果表明，少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变，要么具有APOC3另外3个变异体中的一种，所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效。

代表美国国家心脏、肺和血液外显子组测序计划学会这一大型联盟的休斯敦市得克萨斯大学健康科学中心的Jacy Crosby报告说，当研究人员对更大规模的111000人的DNA进行测序后，他们发现大约在每200人中便有一个人携带了4种APOC3变异体中的一种。大约500名左右携带一个APOC3变异体的人群不但在他们的血液中具有较低水平的ApoC-III，以及低于常人38%的甘油三酯含量，同时他们罹患冠心病的风险也降低了40%，后者的影响包括心脏病发作。这一结果强化了APOC3与心脏病之间的联系。

这项研究同时支持了一种可能预防心脏病的策略，降低ApoC-III蛋白质的水平能够潜在减少脂类的水平，并保护病人免受心脏病的侵袭。一种类似的药物目前已经在临床试验之中。

8、睡得少还精神好

有的人一天睡上10小时都意犹未尽，有的人每天却只需要睡不到5个小时。传说中，撒切尔夫人每天只睡4个小时，却仍能不改“铁娘子”风范。这样异于常人的表现型背后，的确存在着与众不同的幸运基因型。

人的睡眠和觉醒过程，受到两套机制的调控，一套是控制近昼夜节律的生物钟，另一套是调控睡眠需求的睡眠内稳态。这两套系统相互作用，共同影响着我们什么时候睡，睡多久，睡得怎么样。其中，一个叫DEC2（又叫BHLHE41）的基因发挥着特别的作用。

2009年，来自加州大学旧金山分校的研究发现，DEC2蛋白上的一个氨基酸替换突变（第384个氨基酸残基从脯氨酸变为精氨酸，p.Pro384Arg）会导致人们呈现“睡得少”的表型，表达出的蛋白质是一类转录抑制子，能够反过来抑制生物钟的核心调控元件CLOCK和BMALL1，最终影响人的睡眠时长。在入睡时刻相差无几的前提下，携带这个突变的人所习惯的平均睡眠时间，仅仅是每天6.25小时，比同家族中不携带这个突变的人（平均每天8.06小时）要短得多。（如需转载，请注明来源自科技世界网）

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